Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Wielkie złoża wody na równiku Marsa

22 stycznia 2024, 05:54

Ponad 15 lat temu Mars Express zbadał marsjańską Medusea Fossea Formation (MFF) i zauważył wielkie depozyty o głębokości 2,5 kilometra. Wówczas nie było jasne, czym one są. Niedawno orbiter odwiedził ponownie ten obszar i tym razem dokładnie określił, z czym mamy do czynienia. Ponownie zbadaliśmy MFF, wykorzystując nowe dane z radaru MARSIS i stwierdziliśmy, że formacja jest grubsza niż sądziliśmy, ma 3,7 kilometra, mówi główny autor badań, Thomas Watters ze Smithsonian Institution.


Grenlandia straciła 20% lodu więcej niż dotychczas szacowano

18 stycznia 2024, 13:59

Lądolód grenlandzki stracił w ciągu ostatnich 4 dekad około 20% masy więcej niż dotychczas sądzono, wynika z najnowszej analizy przeprowadzonej przez należące do NASA Jet Propulsion Laboratory. Olbrzymia większość lodowców znacząco się wycofała, a utrata lodu przyspiesza. Dotychczas nie miało to bezpośredniego przełożenia na poziom oceanów, może mieć jednak w przyszłości wpływ na cyrkulację oceaniczną.


Woda zaskoczyła fizyków. Lód topi się znacznie poniżej temperatury topnienia

5 stycznia 2024, 13:40

Fizyka potrafi zaskakiwać. A szczególnie zaskoczyć może tak powszechnie występujący i – wydawałoby się – prosty oraz dobrze poznany płyn, jak woda. W temperaturze pokojowej kostka lodu topi się na naszych oczach. Jednak okazuje się, że lód topnieje również znacznie poniżej temperatury zamarzania. Naukowcy z Argonne National Laboratory odkryli właśnie topnienie powierzchniowe lodu w temperaturach, w których nie spodziewano się, że takie zjawisko zachodzi.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


W ciągu 60 lat lodowce Peru straciły 56% powierzchni

24 listopada 2023, 12:26

Pomiędzy rokiem 1962 a 2020, zatem w ciągu zaledwie 58 lat, powierzchnia górskich lodowców w Peru skurczyła się o 56,22%, poinformowała Mayra Mejía z Instituto Nacional de Investigación en Glaciares y Ecosistemas de Montaña (Inaigem – Narodowy Instytut Badań nad Lodowcami i Ekosystemami Górskimi). Tymczasem w kraju tym znajduje się aż 68% wszystkich światowych lodowców położonych w strefie tropikalnej. Tylko w latach 2016–2020 w wyniku globalnego ocieplenia w Peru zniknęło 175 lodowców.


Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi

16 listopada 2023, 12:23

Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Nic nie powstrzyma coraz szybszego topnienia lądolodu Antarktyki Zachodniej

24 października 2023, 08:55

Wygląda na to, że utraciliśmy kontrolę nad topnieniem lądolodu Antarktydy Zachodniej (WAIS). Jeśli chcieliśmy ją zachować, trzeba był podjąć zdecydowane działania wiele dziesięcioleci temu. Pozytywną strona naszych badań jest zaś rozpoznanie zagrożenia z wyprzedzeniem, więc ludzkość może się przystosować do podniesienia poziomu oceanu. Jeśli będziesz musiał opuścić lub przebudować wybrzeże, to informacja na ten temat podana z 50-letnim wyprzedzeniem jest bezcenna


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy